Noretisterone per periodi dolorosi o pesanti Primolut N, Utovlan
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Noretisterone per periodi dolorosi o pesanti Primolut N, Utovlan

L'iniezione di noretisterone è una contraccezione che dura per circa otto settimane. Puoi saperne di più sugli effetti collaterali di noretisterone al paziente.

Trasposizione delle grandi arterie
-Malattie Ereditarie Congenite-E-

Trasposizione delle grandi arterie

Trasposizione delle grandi arterie (TGA) è completa trasposizione delle grandi arterie, una trasposizione semplice o discordanza ventricolo-arteriosa.

Malattia di Anderson-Fabry
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Malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è anche nota come malattia di Fabry; alfa-galattosidasi. La malattia di Anderson-Fabry è una carenza, lipidosi distopica ereditaria, malattia di Anderson-Fabry legata al gene recessivo legato all'X

Anomalie genitali femminili
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Anomalie genitali femminili

Le anomalie genitali femminili sono rare e spesso non si presentano fino alla pubertà, o molto dopo. Aiutare a capire le anomalie genitali femminili

Rene midollare spugnoso
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Rene midollare spugnoso

Sinonimo: sindrome di Cacchi-Ricci Il rene di spugna midollare (MSK) è una malattia congenita che può colpire uno o entrambi i reni, o solo una parte di un rene ....

Acidaemia glutarica
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Acidaemia glutarica

L'acidemia glutarica è una malattia ereditaria. Ulteriori informazioni sull'acidemia glutarica da parte dei professionisti medici.

coloboma
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coloboma

Il coloboma congenito è un difetto evolutivo dell'occhio che si verifica allo stadio embrionale. Può coinvolgere una o più strutture oculari compresa la cornea, ...

Sindrome di Patau Trisomia 13
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Sindrome di Patau Trisomia 13

Trisomia 13 La sindrome di Patau (trisomia 13) presenta un'alta mortalità con molteplici anomalie congenite. Ulteriori informazioni sulla sindrome di Patau (Trisomia 13).

Alcaptonuria
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Alcaptonuria

Sinonimi: AKU, alcaptonuria; carenza di acido ossidasi omogentisico; ocronosi Si tratta di una condizione autosomica recessiva del deficit di ossido di acido omogentisico, ...

Sindrome X fragile
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Sindrome X fragile

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una condizione ereditaria che si presenta con tipici problemi comportamentali, di sviluppo e fisici. Sindrome dell'X fragile (FXS) ...

nefronoftisi
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nefronoftisi

La nefronoftmia è una causa ereditaria della nefrite tubulo-interstiziale cronica. Scopri di più sulla Nefronoftisi sulla pagina dedicata alla Nefronoftia.

Malattie renali ereditarie
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Malattie renali ereditarie

Problemi renali nei bambini e negli adulti. Ci sono una varietà di malattie renali che vanno da rari a problemi comuni. Scopri i sintomi, la prognosi e il trattamento dei problemi renali.

Sindrome di Alström
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Sindrome di Alström

La sindrome di Alstroms è una malattia autosomica recessiva molto rara che porta alla cecità. La sindrome di Alström è una mutazione nel gene ALMS1. Leggi di Sindrome di Alström.

Labbro e palatoschisi
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Labbro e palatoschisi

Labbro e palatoschisi sono relativamente comuni. Labbra e palatoschisi sono un'anormalità che non mette in pericolo la vita. Ulteriori informazioni su Cleft Lip and Palate

Sindrome di Alström
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Sindrome di Alström

La sindrome di Alstroms è una malattia autosomica recessiva molto rara che porta alla cecità. La sindrome di Alström è una mutazione nel gene ALMS1. Leggi di Sindrome di Alström.

Malattia di Niemann-Pick
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Malattia di Niemann-Pick

Malattia di Niemann-Pick a.k.a lipidosi sfingomielina, deficit di sfingomielinasi. La malattia di Niemann-Pick (malattia NP) è un gruppo di malattie genetiche.

Sindrome di Noonan
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Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa uno sviluppo anormale di più parti del corpo; c'è la tessitura del collo e diversi tipici ...

Malattia di Anderson-Fabry
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Malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è anche nota come malattia di Fabry; alfa-galattosidasi. La malattia di Anderson-Fabry è una carenza, lipidosi distopica ereditaria, malattia di Anderson-Fabry legata al gene recessivo legato all'X

Problemi congeniti alla gola
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Problemi congeniti alla gola

I problemi congeniti alla gola interessano principalmente la laringe. Esiste una serie di problemi alla gola congeniti - alcuni che si verificano da soli e altri come parte di una sindrome.

Racchette ipofosfatemia
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Racchette ipofosfatemia

Il rachitismo ipofosfatemico è caratterizzato da ritardo della crescita, rachitismo o osteomalacia, ipofosfatemia e difetti renali nel riassorbimento del fosfato ...

Artrogriposi Multiplex Congenita
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Artrogriposi Multiplex Congenita

L'artrogriposi multiplex congenita o artrogriposi è un termine collettivo applicato a un numero molto elevato di sindromi diverse. Leggi su Arthrogryposis multiplex congenita

Sindrome di Turner
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Sindrome di Turner

La sindrome di Turner può essere definita come perdita o anormalità del secondo cromosoma X in almeno una linea cellulare in una femmina fenotipica. Nella maggior parte dei casi colpiti ...

Distrofie ereditarie della retina
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Distrofie ereditarie della retina

Le distrofie retiniche ereditarie sono un ampio (e crescente) gruppo di malattie ereditarie che colpiscono la retina. Scopri l'emocromatosi ereditaria

Neuropatia ottica ereditaria di Leber
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Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Sinonimi: neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), atrofia ottica, neuropatia ottica di Leber e neuroretinopatia ottica ereditaria di Leber ...

Sindrome di Treacher Collins
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Sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins è anche conosciuta come craniosinostosi mandibolo-facciale; disostosi mandibolo-facciale, sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Difetto del setto ventricolare
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Difetto del setto ventricolare

Il difetto del setto ventricolare (VSD) è il fallimento dello sviluppo del setto tra i due ventricoli del cuore. Ulteriori informazioni sul difetto del setto ventricolare (VSD)

Sindrome di Laurence-Moon
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Sindrome di Laurence-Moon

Sinonimi: sindrome adipogenitale-retinite pigmentosa, sindrome LM Si tratta di una rara condizione autosomica recessiva. Sindrome di Laurence-Moon-Biedl e Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

Carenza di MCAD
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Carenza di MCAD

deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) o deficit di ACADM è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Leggi di carenza di MCAD

Sindrome di Silver-Russell
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Sindrome di Silver-Russell

La sindrome Silver-Russell (SRS) o Russell-Silver (RSS) è una condizione clinicamente e geneticamente eterogenea. Maggiori informazioni sulla sindrome di Silver-Russell.

Problemi congeniti alla gola
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Problemi congeniti alla gola

I problemi congeniti alla gola interessano principalmente la laringe. Esiste una serie di problemi alla gola congeniti - alcuni che si verificano da soli e altri come parte di una sindrome.

Distrofia muscolare di Becker
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Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è anche conosciuta come distrofia muscolare pseudoipertrofica benigna. X Disturbo genico recessivo Distrofia muscolare di Becker. Leggi su Distrofia muscolare di Becker

Sindrome di Wolff-Parkinson-White
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Sindrome di Wolff-Parkinson-White

La sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) è la più comune delle sindromi di pre-eccitazione ventricolare.

Terapia genetica
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Terapia genetica

Negli anni '90 c'era una grande speranza che questo nuovo approccio potesse fornire una risposta a molte malattie finora incurabili. L'idea di base è correggere difettosi ...

Carenza di fosfoglicerasi chinasi 1
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Carenza di fosfoglicerasi chinasi 1

Carenza di fosfoglicerolo chinasi 1 Sinonimi: carenza di fosfoglicerochinasi, deficit di PGK, deficit di PGK1, anemia emolitica con deficit di PGK.

Errori innati del metabolismo - un'introduzione
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Errori innati del metabolismo - un'introduzione

Leggi i fattori che gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono definiti da. Vedi Errori innati del metabolismo - un'introduzione per informazioni sugli IEM

nefronoftisi
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nefronoftisi

La nefronoftmia è una causa ereditaria della nefrite tubulo-interstiziale cronica. Scopri di più sulla Nefronoftisi sulla pagina dedicata alla Nefronoftia.

Trasposizione delle grandi arterie
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Trasposizione delle grandi arterie

Trasposizione delle grandi arterie (TGA) è completa trasposizione delle grandi arterie, una trasposizione semplice o discordanza ventricolo-arteriosa.

Sindrome di Noonan
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Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica che causa uno sviluppo anormale di più parti del corpo; c'è la tessitura del collo e diversi tipici ...

Malattia delle urine di sciroppo d'acero
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Malattia delle urine di sciroppo d'acero

Malattia di sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia autosomica recessiva che può essere causata da una mutazione in almeno quattro geni. Maggiori informazioni su Malattia delle urine di sciroppo d'acero

Sindrome di Beckwith-Wiedemann
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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è un disturbo della crescita. La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una sindrome da crescita eccessiva. Leggi su Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Malattia giovanile di Paget
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Malattia giovanile di Paget

Sinonimi: iperfosfatemia idiopatica congenita cronica, iperfosfatasia idiopatica familiare, osteoettasia familiare, iperfosfatasia ereditaria, ...