Degenerazione maculare legata all'età

Degenerazione maculare legata all'età

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Degenerazione maculare legata all'età

  • fisiopatologia
  • Epidemiologia
  • Presentazione
  • Visita medica
  • Diagnosi differenziale
  • indagini
  • Gestione della sospetta degenerazione maculare legata all'età
  • Gestione della degenerazione maculare legata all'età secca
  • Gestione della degenerazione maculare legata all'età umida
  • Nuove terapie per la degenerazione maculare legata all'età allo stadio terminale
  • complicazioni
  • Prognosi
  • Prevenzione

Sinonimi: degenerazione maculare (il termine degenerazione maculare senile è ormai obsoleto)

La degenerazione maculare legata all'età (AMD o AMRD) è il termine applicato ai cambiamenti dell'invecchiamento senza altre cause scatenanti evidenti che si verificano nella zona centrale della retina (macula) nelle persone di età pari o superiore a 55 anni[1].

L'AMD è una malattia cronica progressiva della retina centrale e una delle principali cause di perdita della vista in tutto il mondo. La maggior parte della perdita visiva si verifica nelle ultime fasi della malattia[2]:

fisiopatologia[3]

L'AMD è caratterizzata dalla comparsa di drusen nella macula, accompagnata da neovascolarizzazione coroidale (AMD umida) o atrofia geografica (AMD secca). Le due forme di AMD hanno una fisiopatologia e una progressione differenti.

AMD secco / atrofia geografica (GA)
Le lesioni caratteristiche dell'AMD secca sono morbide drusen e alterazioni della pigmentazione (ipopigmentazione e / o iperpigmentazione) dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). L'atrofia dell'RPE diventa più estesa con il tempo. La forma secca può avanzare e causare la perdita della vista senza trasformarsi in forma umida. Lo stadio finale della forma secca coinvolge l'intera macula che viene influenzata dall'evolversi della GA.

  • L'AMD secca è la forma più comune di AMD, che si verifica nel 90% dei casi.
  • La progressione verso la perdita visiva è solitamente graduale.
  • Alla fine c'è un'area di atrofia parziale o completa del RPE. Questo può o non può coinvolgere la fovea.
  • Quelli con AMD secca hanno una probabilità del 4-12% all'anno di sviluppare neovascolarizzazione coroideale (AMD umida). I pazienti con drusen estremamente grandi hanno una probabilità più alta (30%) che il loro AMD si converta in forma umida entro cinque anni[4].

AMD umido / AMD neovascolare / AMD essudativa
Nel tipo umido di AMD, i nuovi vasi sanguigni crescono dal coriocapillare sotto la retina. Si diffondono sotto o sopra l'RPE o entrambi. Sono fragili e facilmente fuoriusciti. I vasi sanguigni inizialmente non crescono sotto la macula - iniziano dal lato della retina e crescono verso il centro. Per alcuni, possono essere necessari solo pochi giorni per crescere sotto la macula; per altri ci vorranno settimane. Possono ripresentarsi, a volte molti anni dopo. Le conseguenze della crescita anormale dei vasi sono emorragia e formazione di cicatrici (cicatrici disciformi).

  • L'AMD bagnato rappresenta il 10% di tutti i casi di AMD ma circa il 60% dei casi avanzati. Wet AMD è per definizione considerato avanzato alla presentazione.
  • La progressione varia da pochi mesi a tre anni. Non trattata, la maggior parte diventerà gravemente ipovedente entro circa due anni.
  • Il punto finale di questo tipo di AMD è la formazione di cicatrici nota come degenerazione maculare disciforme.
  • Circa il 50% dei pazienti con AMD umida in un occhio svilupperà questa condizione anche nel secondo occhio entro cinque anni.

Classificazione della gravità[1]

Esistono diversi schemi di classificazione basati sulla presenza e sulla gravità delle caratteristiche dell'AMD, ovvero drusen, irregolarità pigmentarie, GA e neovascolarizzazione. Questi sistemi di classificazione sono moderatamente bravi a predire la progressione, ma sono altamente precisi e dettagliati. Lo studio AREDS (Age-Related Eye Disease Study) ha sviluppato un sistema di classificazione più semplice che si è dimostrato più clinicamente utile[5, 6].

  • No AMD: nessuno o pochi drusen.
  • AMD precoce: più piccole o alcune anomalie intermedie di drusen +/- del RPE.
  • AMD intermedio: ampio intermedio o uno o più grandi drusen +/- GA che non coinvolgono la fovea.
  • AMD avanzata: GA che coinvolge la fovea +/- qualsiasi caratteristica dell'AMD umida.

Coroidopatia polipoidale idiopatica[1]

Questa è una variante di AMD, che consiste nella neovascolarizzazione, localizzata principalmente all'interno della coroide. Condivide alcune caratteristiche con AMD - coinvolge la macula, si vede nello stesso gruppo di età, condivide comuni fattori di rischio non genetici, come il fumo e l'ipertensione, e condivide i fattori di rischio genetici comuni. Tuttavia, contrariamente alla AMD, la coroidopatia polipoidale è osservata in una fascia di età più giovane rispetto alla AMD, si verifica più spesso nella macula nasale e i complessi neovascolari polipoidali possono fuoriuscire e sanguinare, ma hanno meno probabilità di invadere la retina.

Epidemiologia[1]

  • L'AMD è la causa più comune di grave disabilità visiva negli anziani nel mondo sviluppato.
  • AMD è responsabile per due terzi delle registrazioni di minorazioni visive nel Regno Unito.
  • La prevalenza stimata di AMD nel Regno Unito è pari al 4,8% di quelli di età superiore a 65 anni e al 12,2% di quelli di età pari o superiore a 80 anni.
  • Ci sono circa 70.000 nuove diagnosi nel Regno Unito ogni anno.
  • Circa il 90% di tutti i casi ha AMD secca.
  • Gli account AMD bagnati rappresentano circa il 60% dell'AMD avanzato.
  • La prevalenza è in aumento in linea con l'invecchiamento della popolazione[7].
  • L'AMD è più comune nelle persone di etnia caucasica.
  • Le donne hanno maggiori probabilità rispetto agli uomini di sviluppare AMD.
  • In tutto il mondo, oltre 30 milioni di persone hanno AMD.

Fattori di rischio[3, 7, 8]

L'AMD è una malattia multifattoriale; entrambe le componenti ambientali e genetiche giocano un ruolo nel suo sviluppo. Diversi fattori di rischio sono stati collegati alla AMD:

  • Aumento dell'età (il principale fattore di rischio).
  • Il fumo è un fattore di rischio sia per l'AMD di nuova insorgenza che per la progressione verso la malattia avanzata. Il rischio aumenta con il numero di anni del pacchetto. Il fumo ha un effetto sinergico con fattori genetici. Sembra anche esserci una relazione tra geni e risposta al trattamento.
  • Storia familiare: diversi geni sono associati al rischio di sviluppare AMD secca. I fratelli di persone affette hanno una probabilità quattro volte maggiore di sviluppare la malattia. La concordanza per i gemelli identici è del 40-100%.
  • La presenza di AMD in un occhio aumenta notevolmente il rischio che si sviluppi nell'altro: il 25-35% svilupperà un deficit visivo nel secondo occhio entro quattro anni[9, 10].
  • Tutti i fattori di rischio cardiovascolari sono anche associati all'AMD umida[8].
  • Alcuni studi suggeriscono l'associazione tra AMD e danni agli occhi cumulativi dalla luce ultravioletta. Le persone con occhi chiari hanno maggiori probabilità di sviluppare AMD secca.
  • Le persone con diete ad alto contenuto di grassi, colesterolo e alto indice glicemico, a basso contenuto di antiossidanti e verdure a foglia verde, possono avere maggiori probabilità di sviluppare AMD.
  • L'obesità (BMI maggiore di 30) aumenta il rischio di circa 2,5 volte.
  • L'etnia influenza il rischio. AMD è molto raro in nativi africani e nativi australiani. È più comune nei caucasici.
  • Vi è una crescente evidenza che un'elevata esposizione cumulativa al sole aumenta anche il rischio di sviluppare AMD[7].

Presentazione[1, 3]

Sintomi

L'AMD causa un deterioramento indolore della visione centrale, in genere in una persona di 55 anni o più. I pazienti possono inizialmente essere asintomatici e i segni retinici possono essere rilevati casualmente durante un test oculistico di routine.

Sintomi generali

  • Riduzione dell'acuità visiva, notato in particolare per la visione da vicino.
  • Perdita di (o diminuita) sensibilità al contrasto (la capacità di discernere tra diverse tonalità).
  • Dimensioni o colore degli oggetti che appaiono diversi per ciascun occhio.
  • Adattamento oscuro anormale (difficoltà di regolazione da luce a scarsa illuminazione). Potrebbe esserci una macchia scura centrale nel campo visivo notata di notte, che si risolve in pochi minuti mentre gli occhi si adattano.
  • Photopsia (una percezione di luci tremolanti o lampeggianti).
  • Luce abbagliante.
  • Allucinazioni visive (sindrome di Charles Bonnet). Questi possono verificarsi con una grave perdita visiva di qualsiasi causa. Le allucinazioni visive spesso non vengono riportate a meno che non sia specificamente richiesto.

Sintomi di AMD secchi

  • Il deterioramento visivo tende ad essere graduale. Una presentazione comune è la difficoltà con la lettura, inizialmente con le dimensioni più piccole della stampa e successivamente con una stampa più grande.
  • Le persone potrebbero non notare un deterioramento visivo quando viene colpito solo un occhio, in modo che la perdita visiva diventi evidente solo quando il secondo occhio ne risente.
  • Quando GA è bilaterale e coinvolge entrambe le foveae, i pazienti possono lamentare un peggioramento della visione centrale.

Scotoma: la persona può descrivere una macchia nera o grigia che interessa il loro campo visivo centrale.

Occhio sinistro normale - galleria medica di Mikael Häggström 2014, tramite Wikimedia Commons

Dry ARMD - National Eye Institute del NIH, tramite Wikimedia Commons

Sintomi di AMD bagnati

  • I sintomi più comuni tipici dell'esordio della AMD essudativa sono la sfocatura e la distorsione visiva centrale. La maggior parte dei pazienti lamenterà che le linee rette appaiono storte o ondulate.
  • Il deterioramento visivo può svilupparsi rapidamente. Una persona può improvvisamente non essere in grado di leggere, guidare o vedere dettagli minimi come le caratteristiche del viso e le espressioni.
  • La visione può improvvisamente deteriorarsi a una profonda perdita visiva centrale in caso di sanguinamento. Questo può essere preceduto o accompagnato da una pioggia di floater.
  • Per quanto riguarda l'AMD secca, quando l'AMD essudativa si verifica nel secondo occhio, i pazienti possono improvvisamente prendere coscienza della propria perdita visiva.

Foto del fondo di AMD umida che mostra sanguinamento nella retina, © Eye Site Sacramento.

Visita medica

  • L'esame può rivelare un'acuità visiva normale o ridotta associata alla distorsione sulla griglia di Amsler. Vedere l'articolo sull'esame separato dell'Occhio.
  • L'esame del fondo rivela i drusi (depositi gialli discreti) nell'area maculare, che possono diventare più chiari, più larghi e confluenti nei pazienti che passano alla AMD essudativa.
  • Nella fase avanzata della malattia può svilupparsi una cicatrice maculare, simile a una fitta macchia gialla sopra l'area maculare.
  • A volte si osservano aree di ipopigmentazione o iperpigmentazione della retina periferica ben delimitata, che rappresentano GA dell'RPE.
  • I segni maculari dell'AMD umido includono chiazze rosse ben demarcate che rappresentano emorragie o fluido emorragico, sottoretinico o sub-RPE. Ci può essere pigmentazione a chiazze.

Diagnosi differenziale[3]

La perdita della vista indolore può essere causata da:

  • Errori di rifrazione
  • Cataratta.
  • Alcune malattie corneali - ad esempio, la distrofia endoteliale di Fuch.
  • Distacco vitreo posteriore o distacco di retina.
  • Occlusione dell'arteria retinica o occlusione della vena retinica.
  • Retinopatia sierosa centrale.
  • Malattia cerebrovascolare tra cui amaurosi fugax, attacco ischemico transitorio e ictus.
  • Alcuni farmaci o sostanze chimiche tra cui metanolo, clorochina, idrossiclorochina, isoniazide, tioridazina, isotretinoina, tetraciclina o etambutolo.
  • Tumore pituitario, tumore del sistema nervoso centrale e papilledema.
  • Buco maculare
  • Glaucoma primario ad angolo aperto (la perdita visiva centrale si verifica in ritardo).
  • Atrofia ottica

Le condizioni che causano segni retinici simili a quelli osservati nell'AMD includono:

  • Maculopatia diabetica
  • Degenerazione maculare associata a miopia elevata (maggiore di -6 diottrie): i cambiamenti atrofici o neovascolari di solito si verificano in età più giovane rispetto alla AMD e hanno una storia naturale diversa e una risposta al trattamento.
  • Sindromi infiammatorie rare che causano neovascolarizzazione coroideale (ad esempio istoplasmosi oculare). Di solito ci sono segni di uveite attiva o precedente.
  • Retinopatia sierosa centrale.
  • Telangiectasia maculare.
  • Distrofia maculare solitamente ereditata e spesso simmetrica.
  • Glomerulonefrite membranoproliferativa di tipo 2.

indagini[1, 3]

Le indagini di assistenza secondaria hanno lo scopo di confermare la diagnosi, valutare l'entità della malattia e le possibilità di intervento e tenere un registro per misurare gli effetti del trattamento e la progressione della malattia:

  • Biomicroscopia a lampada a fessura identificare la drusen e qualsiasi alterazione pigmentaria, essudativa, emorragica o atrofica che interessa la macula (cercando l'area caratteristica o le aree del pallore con bordi nettamente definiti e smerlati). Questo aiuta anche a rilevare l'ispessimento o l'innalzamento della retina dovuto all'AMD neovascolare.
  • Fotografia del fondo di colore è usato per registrare l'aspetto della retina.
  • Angiografia con fluoresceina è usato se si sospetta una AMD neovascolare, al fine di confermare la diagnosi e valutare le lesioni. La tintura alla fluoresceina viene iniettata per via endovenosa e le fotografie della retina vengono prelevate in serie per rilevare anomalie vascolari o perdite dai capillari.
  • Angiografia verde indocianina può essere usato per visualizzare la circolazione coroidale, che fornisce ulteriori informazioni all'angiografia con fluoresceina.
  • Tomografia di coerenza oculare produce immagini cross-sectional e tridimensionali ad alta risoluzione della retina. La linea guida del Royal College of Ophthalmologists afferma che questo test è obbligatorio per la diagnosi e che il monitoraggio della risposta alla terapia può rivelare aree di GA che potrebbero non essere clinicamente visibili alla biomicroscopia.

Gestione della sospetta degenerazione maculare legata all'età[3]

Se si sospetta la presenza di AMD, consultare urgentemente la persona per ulteriori accertamenti, idealmente da visualizzare entro una settimana dall'invio. L'invio urgente è particolarmente importante nelle persone che presentano una distorsione o con una perdita visiva rapida, poiché questi suggeriscono AMD umida.

Fare riferimento a una delle seguenti opzioni, la scelta dipende dai percorsi di riferimento locali:

  • Una clinica maculare veloce o un centro di trattamento di clinica medica retina.
  • Un servizio oculare dell'ospedale generale del distretto locale.
  • Un optometrista: solo un'opzione se possono essere visti entro una settimana e l'optometrista è in grado di riferirsi direttamente a un oculista.

Informare la persona che se c'è un ritardo di più di una settimana nel farsi vedere da un oculista o se i sintomi stanno peggiorando mentre aspettano di essere visti, devono partecipare a Eye Casualty il prima possibile, o cercare altre cure mediche immediate per accelerare la valutazione specialistica urgente.

Gestione della degenerazione maculare legata all'età secca

Non esiste un trattamento che prevenga la progressione della AMD secca, sebbene le regolazioni dello stile di vita possano rallentare la progressione. La gestione consiste principalmente di consulenza, smettere di fumare, riabilitazione visiva e integratori nutrizionali in quelli che dovrebbero beneficiare. Le menomazioni visive coesistenti come la cataratta e l'errore refrattario dovrebbero essere gestite in modo appropriato (sebbene una revisione Cochrane abbia rilevato che non è possibile trarre conclusioni dai dati disponibili se la chirurgia della cataratta è benefica o dannosa nelle persone con AMD[11]).

Attualmente esiste un notevole interesse per i sistemi di lenti impiantabili per la malattia allo stadio terminale (vedi sotto).

Consulenza e supporto[3]

Le persone con diagnosi di AMD riceveranno informazioni sulla loro condizione dall'assistenza secondaria; tuttavia, considera di offrire informazioni come:

  • Se la persona sviluppa sintomi peggiorativi o sviluppa sintomi nel secondo occhio, dovrebbe:
    • Presentare il prima possibile a Eye Casualty o ad una clinica oculistica urgente simile; o
    • Presentare il prima possibile al GP in modo che possa essere effettuato un rinvio urgente a servizi specializzati.
  • Informazioni sui trattamenti di assistenza secondaria.
  • Cosa si può fare per rallentare la progressione.
  • Spiega che molte persone con grave perdita della vista sperimentano allucinazioni visive.
  • Considerare la registrazione come ipovedenti. La registrazione è volontaria ma fornisce accesso a benefici e aiuto.
  • Se del caso, informazioni sull'accesso ai servizi di ipovisione (vedi sotto).
  • Segnalazione alle organizzazioni competenti - ad esempio:
    • The Macular Society fornisce supporto e informazioni complete su AMD e convivenza con AMD, in formato di stampa e audio.
    • Il Royal National Institute of Blind People fornisce informazioni e supporto (compresi i dettagli di contatto per gruppi di supporto locali) per ipovedenti.
    • La consulenza per i cittadini può fornire consigli sui vantaggi disponibili.
  • Guida: molte persone con AMD sono in grado di guidare, a seconda della gravità della malattia, se la loro visione soddisfa il requisito del DVLA. È responsabilità legale della persona controllare se la loro vista è abbastanza buona da guidare[12]. La registrazione per menomazioni della vista o gravi problemi alla vista normalmente esclude il possesso di una patente di guida. In caso di incertezza sull'idoneità alla guida, avvisare la persona di contattare il DVLA.

Consigli sullo stile di vita[3, 5, 6]

  • Consiglia ai fumatori di smettere di fumare: questo riduce il rischio di progressione di AMD nelle persone con malattia esistente.
  • Incoraggiare la persona a seguire una dieta sana ed equilibrata ricca di verdure a foglia verde e frutta fresca: è probabile che migliori le concentrazioni di pigmento maculare nel fondo. Non ci sono prove certe che questo aiuti a rallentare la progressione di AMD, ma è ragionevole ed è improbabile che faccia del male.
  • I pazienti possono essere invitati a prendere un supplemento dietetico dal loro oftalmologo consulente. Questo di solito è per le persone con AMD intermedio in uno o entrambi gli occhi o AMD avanzata in un occhio.Lo studio AREDS del 2001 e il lavoro di follow-up (AREDS2) hanno concluso che specifici integratori alimentari possono ridurre il rischio di progressione del 25% in questi pazienti. Gli integratori sono ampiamente venduti come la formula AREDS2 e consistono in:
    • 500 mg di vitamina C
    • 400 UI di vitamina E
    • 10 mg di luteina
    • 2 mg di zeaxantina
    • 25 mg di zinco
    • 2 mg di rame
  • Non ci sono prove a sostegno dell'uso di questi supplementi per le persone con AMD inferiore a quella intermedia e non vi sono prove che siano utili nella prevenzione primaria. Non sono sicuri. L'integrazione di zinco causa un piccolo aumento del rischio di ospedalizzazione a causa delle condizioni genito-urinarie. C'è probabilmente un piccolo aumento del rischio di insufficienza cardiaca associato all'integrazione di vitamina E in pazienti con diabete mellito.
  • Un certo numero di studi ha esaminato l'uso di statine e estratti di ginkgo biloba (questi contengono flavonoidi e terpenoidi che hanno proprietà antiossidanti) per rallentare la progressione della malattia; tuttavia, gli studi sono stati inconcludenti. Queste non sono opzioni di trattamento utilizzate nel Regno Unito.

Riabilitazione visiva

Questo è il cardine del management per la maggior parte dei pazienti con AMD secca. Ruota attorno a massimizzare qualsiasi funzione visiva rimanente e aiuta la persona a mantenere una vita indipendente il più a lungo possibile. Può coinvolgere:

  • Controllo della rifrazione per assicurarsi che qualsiasi visione residua sia la migliore possibile.
  • Rinvio clinico di aiuti visivi per aiutare la persona a sfruttare al massimo la vista rimanente. I servizi possono includere: fornitura e formazione sull'uso di ausili ottici (come lenti di ingrandimento) e consigli sull'illuminazione, aiuti tattili, aiuti elettronici e altri aiuti non ottici. I servizi di ipovedenza possono essere forniti da servizi sociali, optometristi della comunità, dipartimenti oculistici o dal settore del volontariato.
  • Una persona non ha bisogno di essere registrata come ipovedente per accedere ai servizi di ipovisione. In effetti, l'accesso ai servizi di ipovisione prima che la persona sviluppi gravi difficoltà visive dà loro la possibilità di adattarsi prima che siano gravemente colpiti.
  • Il servizio può anche fornire consulenza su benefici, concessioni e gruppi di supporto per le persone ipovedenti. Vedere l'articolo sull'impairment grave e parziale separato.

Gestione della degenerazione maculare legata all'età umida

Iniezioni intravitreali di agenti anti-vascolari fattore di crescita endoteliale (anti-VEGF) sono l'attuale standard di cura. Il trattamento viene effettuato da oftalmologi con un particolare interesse per problemi retinici e maculari. Il trattamento interventistico si svolge a teatro o in una camera bianca di trattamento designata in anestesia locale.

Inibitori anti-VEGF[1, 3, 13]

Il VEGF è un fattore di crescita pro-angiogenico che stimola anche la permeabilità vascolare e ha un ruolo importante nella patologia dell'AMD neovascolare. Poiché la terapia anti-VEGF è diventata disponibile, c'è stato un sostanziale miglioramento nella prognosi delle persone affette da AMD neovascolare

  • I farmaci anti-VEGF includono ranibizumab, bevacizumab e aflibercept.
  • I farmaci anti-VEGF vengono somministrati mediante iniezione intravitreale, di solito somministrata mensilmente per tre mesi e successivamente in tempi variabili, a seconda della risposta. Il trattamento e il follow-up possono durare oltre due anni.
  • La maggior parte dei pazienti manterrà la visione al livello attuale e circa un terzo otterrà un miglioramento della vista; tuttavia, circa il 10% non risponderà alla terapia.
  • I pazienti devono comprendere il rischio associato alle iniezioni intravitreali e devono essere istruiti a segnalare immediatamente i sintomi suggestivi di endoftalmite.

Pegaptanib non è attualmente raccomandato dall'Istituto nazionale per la salute e l'eccellenza di cura (NICE) per il trattamento dell'AMD neovascolare. Ranibizumab e aflibercept sono raccomandati se il produttore fornisce lo sconto concordato nello schema di accesso del paziente e tutte le seguenti circostanze si applicano nell'occhio da trattare:

  • La migliore acuità visiva corretta è tra il 6/12 e il 6/96.
  • Nessun danno strutturale permanente alla fovea centrale.
  • La dimensione della lesione è inferiore o uguale a 12 aree del disco nella massima dimensione lineare.
  • Vi sono evidenze di una recente presunta progressione della malattia (crescita dei vasi sanguigni, come indicato dall'angiografia con fluoresceina, o da recenti modificazioni della acuità visiva).
  • Si raccomanda di continuare il trattamento con ranibizumab solo nelle persone che mantengono una risposta adeguata alla terapia.

Bevacizumab è stato sviluppato per il trattamento sistemico del cancro del colon-retto. È più economico, quindi mentre non è attualmente autorizzato per uso intraoculare, è ampiamente usato in tutto il mondo a causa del suo prezzo. Gli studi suggeriscono che ranibizumab e bevacizumab hanno efficacia simile[7, 14].

Nota dell'editore

Nov 2017 - La dottoressa Hayley Willacy attira la vostra attenzione sulla storia di una minaccia di azione legale per i medici del Nord-Est da parte dei produttori di ranibizumab e aflibercept (Bayer e Novartis)[15]. Questo perché hanno offerto ai pazienti con AMD umida la scelta di un farmaco sicuro, efficace ma molto più economico - bevacizumab. Questo non è concesso in licenza per AMD umida, ma diversi studi finanziati con fondi pubblici hanno dimostrato che è altrettanto sicuro ed efficace di aflibercept e ranibizumab. Prescrivere il farmaco più economico potrebbe salvare il NHS della regione fino a £ 13,5 milioni all'anno nei prossimi cinque anni, ma Bayer e Novartis stanno minacciando azioni legali, sostenendo che violerebbe il diritto legale di un paziente a un farmaco approvato. La contro-argomentazione del CCG è che le compagnie farmaceutiche "non dovrebbero dettare quali farmaci sono disponibili per i pazienti con NHS.La scelta tra tre farmaci clinicamente efficaci dovrebbe essere quella che i medici e i pazienti del NHS devono fare insieme".

Aggiornamento di gennaio 2018 - NICE ha recentemente prodotto nuove linee guida su AMD[16]. Hanno giudicato che il bevacizumab è sicuro ed efficace quanto i trattamenti autorizzati e pertanto il GMC ha convenuto che non solleverà dubbi sull'idoneità a praticare nei medici che lo prescrivono.

Trattamenti più vecchi

Questi sono stati in gran parte sostituiti da terapie anti-angiogeniche e di solito non sono raccomandati. Tuttavia, possono avere un ruolo per persone selezionate in cui i farmaci anti-angiogenici non sono raccomandabili. Loro includono:

Fotocoagulazione laser[1]
La fotocoagulazione laser potrebbe essere presa in considerazione solo per le lesioni ben distanti dalla fovea a causa del rischio di una grave perdita della vista dovuta a una cicatrice laser.

Terapia fotodinamica (PDT) con verteporfina[17]
Ciò ha comportato il trattamento laser a lesioni a seguito di iniezione endovenosa di verteporfina, che viene selettivamente assorbita dalla proliferazione di cellule endoteliali vascolari. Il principio del trattamento era quello di distruggere la membrana neovascolare senza danneggiare la retina neurosensoriale sovrastante.

Traslocazione maculare[18]
La macula si distacca con solo un piccolo filamento di tessuto che la collega al disco ottico; la neovascolarizzazione anormale sottostante viene rimossa dalla coroide e la macula viene riattaccata, ruotata lontano dal sito malato. Ciò si traduce in un'immagine distorta (poiché la macula si trova in una posizione diversa) che viene corretta da un'ulteriore operazione per ruotare il globo, in modo tale che l'immagine sia posizionata correttamente di nuovo. Il NICE ha concluso che non ci sono prove sufficienti per raccomandarlo. Una versione meno invasiva comporta il sollevamento della macula dalla coroide sottostante e quindi la piegatura della sclera in modo che un pezzo sano di coroide venga portato a giacere sotto la macula.

Possibilità future

Nuove linee di indagine stanno esaminando i fattori di crescita neurotrofici e i farmaci immunomodulatori[7].

Nuove terapie per la degenerazione maculare legata all'età allo stadio terminale

Sistemi di lenti impiantate[19]

Questo approccio relativamente nuovo alla malattia allo stadio terminale può aiutare i pazienti con AMD allo stadio terminale di entrambi i tipi:

  • Una serie di lenti (un "telescopio in miniatura") viene utilizzata per deviare, focalizzare e ingrandire l'immagine visiva centrale su una parte funzionale della periferica della retina verso la macula. L'impianto viene solitamente eseguito in anestesia locale. Il cervello sembra in grado di adattarsi, utilizzando la parte sana della retina per visualizzare le immagini centrali. I pazienti di solito richiedono una riabilitazione visiva.
  • Uno studio condotto su 217 pazienti ha riportato che il 67% e il 68% degli occhi con un sistema di lenti impiantate è migliorato da tre o più linee della distanza corretta e vicino all'acuità visiva[20]. In una casistica di 35 pazienti, l'acuità visiva a distanza corretta è migliorata in tutti i pazienti dopo una media di 20 mesi[21].
  • Le complicazioni possono essere significative, compresa la rottura della capsula posteriore e l'emorragia coroideale nel 5% in una serie. Le complicazioni successive includono condensazione nel telescopio, diplopia, aumento della pressione intraoculare che richiede un trattamento ed edema corneale.

Il NICE raccomanda che questo trattamento venga eseguito solo in unità dove sono in atto meccanismi di controllo appropriati[22]. Al momento non è disponibile sul NHS ed è costoso, in quanto i sistemi di lenti sono adattati al singolo paziente.

complicazioni

  • Distacco retinico sieroso (solo in AMD essudativa).
  • Emorragia (solo per AMD essudativa).
  • Complicazioni del trattamento includono[1]:
    • Reazione di ipersensibilità a un farmaco.
    • Endoftalmite.
    • Distacco della retina.
    • Uveite grave e incontrollata.
    • Infezioni perioculari in corso.
    • Fenomeni tromboembolici.
    • Cataratta traumatica.
    • Perdita visiva continua (20% dei pazienti).
  • Le complicazioni del danno visivo includono[3]:
    • Depressione: si verifica nel 24-33% delle persone con AMD e con una frequenza doppia rispetto agli anziani senza AMD.
    • Allucinazioni visive (sindrome di Charles Bonnet).
    • Cadute e fratture
    • Limitazioni alla mobilità, attività della vita quotidiana e prestazioni fisiche.
    • Ridotta qualità della vita

Prognosi[3, 7]

  • L'AMD è una malattia progressiva e irreversibile che colpisce solo la visione centrale. Il processo tende ad essere lento nell'AMD secca, a meno che non si sviluppi una patologia concomitante nello stesso o nell'altro occhio, quando il declino diventa più evidente.
  • L'AMD umida non trattata porta a una significativa perdita visiva (6/60 o peggio) entro tre anni.
  • Nella AMD secca tre linee di acuità visiva si perdono nel 31% delle persone entro due anni dalla diagnosi e nel 53% delle persone entro quattro anni.
  • In AMD umida non trattata: la prognosi è scarsa.
  • Il rischio di AMD neovascolare che si sviluppa nel secondo occhio è del 12% a un anno e del 27% a quattro anni.

Prevenzione

  • Il fattore di rischio più forte è l'età, quindi al momento rimane il consiglio più importante di concentrarsi su fattori di rischio modificabili, come il controllo dell'ipertensione, il mantenimento o il raggiungimento di un peso ideale e la cessazione del fumo.
  • Gli studi hanno dimostrato che un maggiore apporto di carotenoidi maculari luteina e zeaxantina e alimenti ricchi di questi nutrienti (ad es. Spinaci e cavoli) è associato a un ridotto rischio di AMD neovascolare[6].
  • Uno strumento di valutazione del rischio per esaminare il rischio di AMD in un individuo non affetto è stato sviluppato ed è disponibile online. È destinato all'uso da parte di oftalmologi[23].

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Ulteriori letture e riferimenti

  • Impianto di sistemi di lenti miniaturizzati per la degenerazione maculare avanzata legata all'età; NICE Interventional Procedure Guidance, settembre 2016

  1. Degenerazione maculare legata all'età: linee guida per la gestione; Royal College of Ophthalmologists (2013)

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