Rene midollare spugnoso
-Malattie Ereditarie Congenite-E-

Rene midollare spugnoso

Questo articolo è per Professionisti medici

Gli articoli di riferimento professionale sono progettati per l'uso da parte di professionisti della salute. Sono scritti da medici del Regno Unito e basati su prove di ricerca, linee guida britanniche ed europee. Potresti trovare uno dei nostri articoli sulla salute più utile.

Rene midollare spugnoso

  • Eziologia
  • Epidemiologia
  • Presentazione
  • Condizioni associate
  • Visita medica
  • complicazioni
  • indagini
  • Diagnosi differenziale
  • Gestione
  • Prognosi

Sinonimo: sindrome di Cacchi-Ricci

Il rene midollare spugnoso (MSK) è una malattia congenita che può colpire uno o entrambi i reni o solo una parte di un rene. Esistono cambiamenti ectasici e cistici dei dotti collettori midollari e papillari. Questa dilatazione cistica dei tubuli può avere un effetto sul flusso urinario. Le cisti possono avere un diametro di 1-7 mm. La formazione di cisti è comunemente associata allo sviluppo di piccoli calcoli all'interno della cisti. Il resto del rene di solito è normale a meno che non sia affetto da complicanze come la pielonefrite o l'ostruzione secondaria ai calcoli renali.

Eziologia

Questo è incerto, ma pensato per essere un'anomalia dello sviluppo. Vi sono prove crescenti del coinvolgimento di fattori genetici, in quanto vi è un cluster familiare con apparente eredità autosomica dominante. Si pensa che sia dovuto all'interruzione dell'interfaccia "ureterico gemma-metanofrio" durante lo sviluppo embrionale, causata dal funzionamento anormale dei geni dello sviluppo.[1] È stato dimostrato che le mutazioni nel fattore neurotrofico derivato da cellule gliali (GDNF) rappresentano una piccola percentuale, circa il 12%, dei casi di MSK.[2] Molti casi, tuttavia, sono sporadici e potrebbero non avere componenti genetiche, tanto resta da capire.

Epidemiologia

Non ci sono dati recenti sulla prevalenza, ma si stima che abbiano una prevalenza nella popolazione generale tra 5 su 10.000 e 5 su 100.000.[3]

Circa il 12% delle persone con calcoli renali ricorrenti può avere MSK.[4]

Presentazione

  • Sebbene sia una malattia congenita, la diagnosi spesso non viene fatta fino al secondo o terzo decennio.
  • Potrebbe essere asintomatico.
  • Può essere una scoperta incidentale sulle indagini radiologiche eseguite per altri motivi.
  • L'ematuria è comune e solitamente microscopica. Ematuria macroscopica può verificarsi con infezioni o calcoli associati.
  • L'infezione del tratto urinario ricorrente (UTI) è una presentazione comune e colpisce più donne che uomini. Ci può anche essere piuria sterile.
  • Dolore al fianco, che in alcuni casi può essere grave e intrattabile.[1]
  • Può presentarsi con calcoli renali e le loro complicanze tra cui colica renale, ematuria, infezione e ostruzione urinaria. Circa il 70% dei pazienti con MSK nota ha evidenza di calcoli renali.[5] Le pietre possono essere composte da ossalato di calcio monoidrato, calcio ossalato diidrato, fosfato di calcio apatite e acido urico.
Considerare MSK in tutti i pazienti che presentano calcoli renali, ematuria o UTI ricorrenti.

Condizioni associate[6]

MSK è associato a una serie di altri disturbi congeniti. Alcune delle condizioni associate più comuni includono:

  • Emiipertrofia congenita: questa è l'associazione più frequente. C'è un allargamento di un arto o di un lato del corpo rispetto al lato controlaterale oltre i limiti della variazione normale. Il 5-10% delle persone con emiipertrofia congenita ha MSK.[6]
  • Sindrome di Beckwith-Wiedemann: un disturbo della crescita, caratterizzato da macroglossia, macrosomia, onfalocele, visceromegalia, cisti della corteccia surrenale, ipoglicemia neonatale, tumori embrionali (tumore di Wilms, epatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma) e anomalie renali inclusa MSK.[7]
  • Fibrosi epatica congenita
  • Stenosi del piloro congenita.
  • Anodontia.
  • Malattia del rene policistico.
  • Rene a ferro di cavallo.
  • Acidosi tubulare renale distale.[3]
  • Sindrome di Ehlers-Danlos.
  • La sindrome di Marfan.
  • La sindrome di Caroli
  • Displasia fibromuscolare multivasale (una rara malattia vascolare non aterosclerotica e non infiammatoria che colpisce in particolare le arterie renali e altri vasi).[8]

Visita medica

Ad eccezione della possibile presenza di altre anomalie congenite, inclusa l'emiipertrofia, di solito non si riscontrano anormalità all'esame.

complicazioni

  • Calcoli renali: le pietre sono spesso piccole e possono passare spontaneamente.
  • UTI e pielonefrite.[6]
  • Insufficienza renale: a causa di infezioni o ostruzioni ricorrenti dovute a calcoli.
  • Densità ossea ridotta. Mineralizzazione ossea difettosa associata a MSK.[9]
  • Tumore di Wilms: i bambini con MSK hanno un rischio maggiore di sviluppare il tumore di Wilms. Ciò è dovuto all'associazione tra il tumore di Wilms e l'emiipertrofia congenita e la sindrome di Beckwith-Wiedemann.
  • Acidosi tubulare renale distale.

indagini

La ricerca può essere iniziata a causa di UTI ricorrenti o calcoli renali.

Radiologia

  • Radiografia addominale semplice: può rivelare nefrocalcinosi.
  • Scansione ad ultrasuoni: non molto sensibile per MSK o pietre, ma può essere rilevata casualmente.
  • Pyelogram endovenoso (IVP): la ricerca standard solita. Ci sono striature radiali lineari nelle papille (pattern "a spazzola"). Il mezzo di contrasto si raccoglie nei dotti di raccolta ectasici ed è visto come un "mazzo di fiori". La MSK veniva tradizionalmente spesso rilevata per coincidenza con una IVP eseguita per calcoli renali. Tuttavia, questo test viene utilizzato in modo decrescente a causa degli effetti nefrotossici e allergenici del mezzo di contrasto.
  • Articoli recenti suggeriscono che l'urografia TC dovrebbe essere l'indagine di scelta per MSK.[10, 11]

Altri

  • Urina:
    • Asta di livello per i leucociti, le cellule del sangue, i nitrati.
    • Cultura se si sospetta un'infezione.
    • Calcio urinario: può essere ipercalciuria.
    • Il citrato urinario tende ad essere basso.
    • PH urinario: se è presente acidosi tubulare renale distale, non è possibile formare un'urina acida nel tubulo distale. Il pH delle urine è superiore a 6 e si associa ipopotassiemia con acidosi metabolica ipercloremica.
  • U & Es, eGFR per la funzione renale.
  • Analisi della pietra, se del caso.

Diagnosi differenziale

  • La presenza di MSK non esclude altre patologie e può coesistere con altre malattie come il rene policistico.
  • La piuria sterile può essere dovuta a UTI o tubercolosi del rene non adeguatamente trattata.
  • Ematuria richiede l'esclusione della malignità delle vie urinarie, tra cui il carcinoma a cellule chiare del rene, i tumori della vescica o il tumore di Wilms nei bambini.

Gestione

Nessun trattamento può eliminare le cisti in MSK; pertanto, i centri di gestione sono incentrati sulla cura e la prevenzione delle UTI e delle pietre renali:

  • Educazione del paziente sulla natura generalmente benigna della condizione.
  • Complicazione di UTI e pielonefrite devono essere trattati con antibiotici.
  • La complicanza dei calcoli renali dovrebbe essere gestita in modo appropriato. Questo può includere la terapia extracorporea ad onde d'urto, la chirurgia percutanea o l'ureteroscopia. Nei casi gravi di calcoli renali ricorrenti può essere necessaria una nefrectomia parziale. Raramente, la nefrectomia totale può essere necessaria nei casi di sepsi recidiva grave.
  • Indagare su altre patologie coesistenti, inclusa l'esclusione di tumori maligni se è presente ematuria.
  • Un'urina regolare e una semplice radiografia addominale possono aiutare a rilevare l'infezione e la calcificazione del tratto renale, ma non esiste un accordo generale sulla frequenza ottimale. La funzione renale può essere monitorata usando U & Es, elettroliti, creatinina ed eGFR. I bambini affetti dovrebbero avere sorveglianza per Wilms e altri tumori addominali.
  • La somministrazione di citrato di potassio ha dimostrato di migliorare la densità ossea.[12] Riduce anche la frequenza della formazione di calcoli.[13]
  • Consigli sullo stile di vita come quelli con calcoli renali, cioè:[14]
    • Aumentare l'assunzione di liquidi per mantenere la produzione di urina a 2-3 litri al giorno per ridurre il rischio di pietre e UTI.
    • Ridurre l'assunzione di sale.
    • Ridurre la quantità di carne e proteine ​​animali consumate.
    • Ridurre l'assunzione di ossalato (cibi ricchi di ossalato includono cioccolato, rabarbaro, noci) e alimenti ricchi di urati (es. Frattaglie e certi pesci).
    • Bere succo di mirtillo normale: aumenta l'escrezione di citrato e riduce l'escrezione di ossalato e fosfato.
    • Mantenere l'assunzione di calcio a livelli normali (riducendo l'assunzione aumenta l'escrezione di ossalato di calcio).
  • A seconda della composizione della pietra, a volte vengono somministrati farmaci per prevenire l'ulteriore formazione di calcoli - ad esempio, diuretici tiazidici (per calcoli di calcio), allopurinolo (per i calcoli di acido urico) e citrato di calcio (per i calcoli di ossalato).

Prognosi

La MSK è normalmente una condizione benigna che non influisce sull'aspettativa di vita. Compromissione e insufficienza renale non comuni. Infezioni / calcoli ricorrenti e dolore cronico causano la maggior parte della morbilità in corso.

hai trovato questa informazione utile? no

Grazie, abbiamo appena inviato un'email di sondaggio per confermare le tue preferenze.

Ulteriori letture e riferimenti

  1. Gambaro G, Danza FM, Fabris A; Rene midollare spugnoso. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2013 Jul22 (4): 421-6. doi: 10.1097 / MNH.0b013e3283622b86.

  2. Torregrossa R, Anglani F, Fabris A, et al; Identificazione delle variazioni della sequenza genica di GDNF in pazienti con malattia renale midollare spugnosa. Clin J Am Soc Nephrol. 5 luglio 2010 (7): 1205-10. doi: 10.2215 / CJN.07551009. Epub 2010 6 maggio.

  3. Carboni I, Andreucci E, Caruso MR, et al; Rene midollare spugnoso associato all'acidosi tubulare renale distale primaria e al trapianto Dial di Nephrol. 2009 Sep24 (9): 2734-8. Epub 2009 Apr 13.

  4. Fabris A, Lupo A, Ferraro PM, et al; Il raggruppamento familiare del rene midollare spugnoso è autosomico dominante con penetranza ridotta e espressività variabile. Rene int. 2013 Feb83 (2): 272-7. doi: 10.1038 / ki.2012.378. Epub 2012 5 dic.

  5. McPhail EF, Gettman MT, Patterson DE, et al; Nefrolitiasi nel rene midollare spugnoso: valutazione delle caratteristiche cliniche e metaboliche. Urologia. 2012 Feb79 (2): 277-81. doi: 10.1016 / j.urology.2011.07.1414. Epub 2011 19 ottobre.

  6. Rommel D, Pirson Y; Rene midollare spugnoso - parte di una sindrome congenita. Trapianto di dialoghi di Nephrol. 2001 Mar 16 (3): 634-6.

  7. Shuman C, Beckwith JB, Smith AC, et al; Sindrome di Beckwith-Wiedemann

  8. Bisceglia M, Galliani C; Rene midollare spugnoso associato a displasia fibromuscolare multivasale: Int J Surg Pathol. 2008 Jan16 (1): 85-90.

  9. Fabris A, Anglani F, Lupo A, et al; Rene midollare spugnoso: stato dell'arte. Trapianto di dialoghi di Nephrol. 2013 May28 (5): 1111-9. doi: 10,1093 / ndt / gfs505. Epub 2012 9 dicembre.

  10. Koraishy FM, Ngo TT, Israele GM, et al; Urografia TC per la diagnosi del rene midollare spugnoso. Am J Nephrol. 201439 (2): 165-70. doi: 10.1159 / 000358496. Epub 2014 11 febbraio.

  11. Goldfarb DS; Prove per l'ereditarietà del rene midollare spugnoso. Rene int. 2013 Feb83 (2): 193-6. doi: 10.1038 / ki.2012.417.

  12. Fabris A, Bernich P, Abaterusso C, et al; Malattia ossea nel rene midollare spugnoso ed effetto del trattamento con citrato di potassio. Clin J Am Soc Nephrol. 4 dicembre 2009 (12): 1974-9. doi: 10.2215 / CJN.02360409. Epub 2009, 17 settembre.

  13. Fabris A, Lupo A, Bernich P, et al; Trattamento a lungo termine con citrato di potassio e calcoli renali nel rene midollare spugnoso. Clin J Am Soc Nephrol. 2010 Sep5 (9): 1663-8. doi: 10.2215 / CJN.00220110. Epub 2010 24 giugno.

  14. Colica renale - acuta; NICE CKS, aprile 2009 (solo accesso al Regno Unito)

Storia ed esame fisico

Dipiridamolo per prevenire coaguli di sangue Asasantin Retard, Persantin, Persantin Retard