kernicterus

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kernicterus

  • Epidemiologia
  • Fattori di rischio
  • Presentazione
  • indagini
  • Gestione
  • Prognosi
  • Prevenzione

Sinonimo: encefalopatia da bilirubina

Kernicterus è una complicazione dell'ittero neonatale. La parola kernicterus si intende kern giallo, kern essendo le strutture del cervello che sono più comunemente colpite. Sono i gangli della base, ippocampo, i corpi geniculati e i nuclei dei nervi cranici, in particolare l'oculomotore, il vestibolare e il cocleare. Anche il cervelletto può essere colpito.

L'encefalopatia da bilirubina acuta è una manifestazione clinica acuta della tossicità da bilirubina. Vi è ipotonia seguita da ipertonia, opistotono (iperestensione della colonna vertebrale che provoca l'incurvamento all'indietro del collo e della schiena) o retrocollis (arcuatura all'indietro del collo).

I bambini prematuri sono a rischio di kernittero. Il Kernicterus colpisce raramente un bambino a termine a meno che i livelli di bilirubina siano eccezionalmente alti. Un alto livello di ittero fisiologico, specialmente nei bambini allattati al seno, sembra benigno e si risolve spontaneamente senza complicazioni.

Epidemiologia

  • L'accesso universale all'immunoprofilassi dei denti, l'assistenza coordinata neonatale e neonatale e una fototerapia efficace hanno praticamente eliminato il kernictero in molti paesi.[1]
  • Sette studi di incidenza condotti a livello internazionale tra il 1988 e il 2005 hanno identificato un'incidenza stimata di kernittero a 0,4-2,7 ogni 100.000 nascite.[2]

Fattori di rischio

I fattori di rischio per la neurotossicità da iperbilirubinemia comprendono la malattia emolitica isoimmune, il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), l'asfissia, la sepsi, l'acidosi e l'albumina <3,0 mg / dL.[3]Altri fattori di rischio includono:

  • Livello rapidamente crescente di bilirubina
  • galattosemia
  • Ipotiroidismo
  • Sindrome di Crigler-Najjar

Tuttavia, quelli a rischio riconosciuto possono essere trattati in modo tale che il kernicterus si verifichi più spesso in quelli a basso rischio in cui il processo non è stato riconosciuto.

I bambini con iperbilirubinemia sono ad aumentato rischio di sviluppare kernictero se hanno una delle seguenti condizioni:[4]

  • Livello di bilirubina sierica superiore a 340 μmol / L nei bambini di età gestazionale di 37 settimane o più.
  • Un livello di bilirubina in rapido aumento superiore a 8,5 μmol / L all'ora.
  • Caratteristiche cliniche dell'encefalopatia bilirubina acuta.

Presentazione

Potrebbero essere noti fattori di rischio come la prematurità, l'incompatibilità con il rhesus o una storia familiare di deficit di G6PD o sferocitosi. L'incompatibilità ABO raramente causa gravi problemi.

Kernicterus di solito si presenta nella prima settimana di vita, ma può presentarsi prima della terza settimana.

  • Le prime caratteristiche dei primi giorni includono grave ittero, ipotonia, scarsa alimentazione e succhiamento e assenza di riflesso iniziale.
  • Il bambino affetto può quindi sviluppare un grido acuto, ipertonia dei muscoli estensori con dorso arcuato e collo iperesteso, fontanelle sporgenti e convulsioni.
  • Le caratteristiche neurologiche successive includono perdita dell'udito sensoriale, disabilità intellettiva, rigidità muscolare, difficoltà di linguaggio, convulsioni e disturbi del movimento.

Encefalopatia bilirubina cronica
Questo si sviluppa nei primi anni di vita. La prima fase si verifica nel primo anno di vita con ipotonia, iperreflessia e tappe fisiche ritardate. Può anche essere presente il riflesso del collo tonico. Nei bambini di età superiore ad 1 anno, si sviluppano le caratteristiche classiche, che includono anomalie nei sistemi extrapiramidale, visivo e uditivo. Potrebbero essere presenti deficit intellettuali minori.

Segni extrapiramidali
Questi possono accadere e il più comune e più grave è l'athetosi, sebbene possa verificarsi anche corea. Le estremità superiori sono più gravemente colpite di quelle inferiori e possono essere coinvolti anche i nervi bulbari. L'encefalopatia bilirubina cronica provoca danni ai gangli della base.

Problemi visivi
Questi più comunemente influenzano i movimenti oculari, con conseguente sguardo verso l'alto, sebbene possano verificarsi anche anomalie orizzontali dello sguardo e paralisi dello sguardo. Sono dovuti a danni ai nuclei del nervo cranico nel tronco cerebrale.

Problemi di udito
Queste sono le caratteristiche più costanti dell'encefalopatia cronica di bilirubina e possono verificarsi in assenza di altre caratteristiche caratteristiche. Il problema più comune è la perdita di udito ad alta frequenza, da lieve a grave. Entrambi i nuclei cocleari nel tronco cerebrale e il nervo uditivo sembrano essere molto sensibili alla bilirubina, anche a livelli relativamente bassi. Questo può presentarsi come linguaggio in ritardo e quindi ogni bambino a rischio deve avere un'udienza valutata. La caratteristica che presenta il kernittero può essere la sordità infantile.

Difetti cognitivi
Questi non hanno un ruolo prominente nel kernittero, ma l'atetosi o la corea, insieme ai difetti dell'udito, possono dare la falsa impressione della disabilità dell'apprendimento.

Smalto dentale
Mostra un po 'di ipoplasia e alcuni possono mostrare una colorazione verde dei denti.

Alterazioni più sottili - disfunzione neurologica indotta dalla bilirubina (BIND) - si verificano con uno stato cronico di BIND lieve, che può includere disturbi neurologici, dell'apprendimento e del movimento o danni all'udito isolati.[5]

indagini

Livelli di bilirubina

  • L'ittero può essere rilevato clinicamente, anche se questo è più difficile nei bambini con la pelle scura. La valutazione clinica non è sufficiente e si richiede una stima della bilirubina sierica, sebbene una tecnica di misurazione transcutanea della bilirubina abbia dimostrato un valore nella prevenzione di ricoveri non necessari in ospedale.[6]
  • La bilirubinometria transcutanea è una tecnica non invasiva attualmente in fase di studio.
  • Bisogna misurare sia la bilirubina diretta che quella indiretta. Ciò fornisce un'indicazione del livello di bilirubina libera, sebbene la misurazione diretta di questo non sia possibile. È la bilirubina libera che attraversa la barriera emato-encefalica. Potrebbe essere necessario ripetere il test con una frequenza dipendente dai livelli rilevati, dall'età gestazionale e dall'età dalla nascita. I nomogrammi sono stati prodotti per cercare di anticipare i livelli massimi.

Altre analisi del sangue

  • Sia la madre che il bambino dovrebbero sottoporsi a esami del sangue per gruppi ABO e rhesus e per gruppi minori.
  • I neonati hanno un numero di reticolociti leggermente superiore rispetto ai bambini più grandi, ma un livello elevato di età suggerisce un problema in corso di emolisi.
  • Il test diretto di Coombs rileva l'anticorpo sulla superficie dell'eritrocito. Un risultato positivo indica che l'anticorpo si trova sui globuli rossi e quindi sono a rischio di emolisi immunitaria. Questo è un test qualitativo che non indica la quantità di anticorpi o il grado di emolisi, sebbene il conteggio dei reticolociti possa indicarlo.
  • Un conteggio differenziale bianco può indicare sepsi. Se c'è qualche suggerimento di infezione, deve essere eseguito uno schermo settico completo (inclusi tamponi, coltura di urina, emocolture e puntura lombare).
  • Uno striscio di sangue dovrebbe essere esaminato per sferocitosi o ellittocitosi.
  • Controlla U & E. La disidratazione sembra un fattore di rischio per il kernittero e può essere una caratteristica dei bambini riammessi con ipernatriemia e bilirubina elevata.

L'imaging del cervello non aiuta nella diagnosi, tranne escludendo altre cause. L'ultrasuono è portatile e utile. CT non fornisce molte informazioni come la risonanza magnetica. Ci possono essere alcuni sottili cambiamenti nella scansione MRI in kernittero, ma il valore di questo è incerto.

La risposta evocata uditiva del tronco cerebrale (BAER) può essere utilizzata per valutare l'udito in una fase molto precoce e molto prima della presentazione del linguaggio in ritardo.

Gestione

La gestione è finalizzata a prevenire la neurotossicità. La gestione dell'iperbilirubinemia sia dalla fototerapia che dalla trasfusione di scambio è discussa nell'articolo separato Neonatale Ittero.

I bambini che si ritiene abbiano un danno neurologico dovrebbero essere indirizzati in anticipo per la valutazione dello sviluppo neurologico e l'aiuto correttivo.

La gestione del kernittero includerà la gestione delle complicanze neurologiche, tra cui convulsioni e sordità dei nervi sensoriali.

Prognosi

La neurotossicità correlata alla bilirubina può causare morte neonatale o manifestazioni acute multisistemiche e menomazioni a lungo termine, tra cui paralisi cerebrale acetoide irreversibile e disturbi del linguaggio, della vista, uditivi e di altri sensori.[1]

Prevenzione

La prevenzione del kernittero si basa sull'identificazione e sul trattamento adeguato dell'iperbilirubinemia nei neonati.

L'attenzione deve essere prestata a qualsiasi bambino con iperbilirubinemia, ma in particolare a quelli prematuri, a coloro che sono noti per avere una storia familiare di carenza di G6PD o altri disturbi che possono produrre emolisi neonatale, e a qualsiasi bambino che sembra svilupparsi rapidamente e ittero imprevisto. L'incontro di Newborn Jaundice and Kernicterus a Siena ha richiesto un'espansione globale dello screening neonatale di G6PD.[7]

L'allattamento al seno aumenta i livelli di bilirubina ma non deve essere interrotto.

Se la dimensione di una popolazione a basso rischio è molto più grande di un gruppo ad alto rischio, allora il numero totale interessato può contenere più individui dal gruppo a basso rischio rispetto a quello ad alto rischio. Ciò è particolarmente probabile se il gruppo ad alto rischio viene attentamente monitorato e trattato, ma il gruppo a basso rischio viene ignorato.

  • È molto importante che se ci sono segni di anormalità nel gruppo a basso rischio, l'indagine in vista del trattamento non deve essere trascurata.
  • Con la dimissione precoce è stato suggerito di controllare la bilirubina e di utilizzare un nomogramma, in quanto lo scarico è prima del picco dell'ittero fisiologico e questo può aiutare a identificare coloro che avranno problemi.[8] L'ittero neonatale è comune ma il kernittero è raro.
  • Sono state poste domande sull'efficacia in termini di costi del siero di pre-dimissione di routine o sullo screening della bilirubina transcutanea e uno studio ha concluso che potrebbe essere falsamente rassicurante.[9] La bilirubina prediscarica, tuttavia, ha un valore predittivo maggiore rispetto a un punteggio del fattore di rischio clinico.[10]
  • Quando l'ittero è più profondo del previsto, deve essere preso sul serio, poiché le conseguenze del kernictero sono devastanti e durano per tutta la vita. Anche l'infezione deve essere esclusa. L'allattamento al seno potrebbe aumentare i livelli di bilirubina, ma dovrebbe essere incoraggiato con un regime per identificare i bambini a rischio.[11]
  • Una relazione sinossi del registro americano ha suggerito che l'incidenza del kernittero potrebbe essere ridotta se le famiglie avessero un migliore accesso all'assistenza sanitaria nelle prime fasi dell'ittero neonatale.[12]
  • Alcuni bambini sviluppano il kernittero con livelli di bilirubina inaspettatamente bassi.

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Ulteriori letture e riferimenti

  1. Bhutani VK, Wong RJ; Neurotossicità da bilirubina nei neonati pretermine: rischio e prevenzione. J Clin Neonatol. 2013 Apr2 (2): 61-9. doi: 10.4103 / 2249-4847.116402.

  2. McGillivray A, Evans N; Grave ittero neonatale: è un evento raro in Australia? J Paediatr Child Health. 2012 Sep48 (9): 801-7. doi: 10.1111 / j.1440-1754.2011.02217.x. Epub 2011 14 novembre.

  3. Maisels MJ, Bhutani VK, Bogen D, et al; Iperbilirubinemia nel neonato> o = 35 settimane di gestazione: un aggiornamento con chiarimenti. Pediatria. 2009 Oct124 (4): 1193-8. doi: 10.1542 / peds.2009-0329. Epub 2009 28 settembre.

  4. Ittero nei neonati al di sotto dei 28 giorni; NICE Clinical Guideline (pubblicato nel 2010, aggiornato a ottobre 2016)

  5. Brites D; Il panorama in evoluzione della neurotossicità da parte della bilirubina non coniugata: ruolo delle cellule gliali e dell'infiammazione. Front Pharmacol. 29 maggio 2012: 88. doi: 10.3389 / fphar.2012.00088. eCollection 2012.

  6. Petersen JR, Okorodudu AO, Mohammad AA, et al; Associazione di test della bilirubina transcutanea in ospedale con riduzione del tasso di riammissione per l'iperbilirubinemia. Clin Chem. 2005 Mar51 (3): 540-4.

  7. Kaplan M, Hammerman C; La necessità di screening neonatale glucosio-6-fosfato deidrogenasi: una prospettiva globale. J Perinatol. 2009 Feb29 Suppl 1: S46-52.

  8. Bhutani VK, Johnson LH, Keren R; Diagnosi e gestione dell'iperbilirubinemia nel termine neonatale: per una prima settimana più sicura. Pediatr Clin North Am. 2004 ago51 (4): 843-61, vii.

  9. Slaughter J, Annibale D, Suresh G; Risultati falsi negativi dello screening pre-dimissione della bilirubina neonatale per predire l'iperbilirubinemia grave: un bisogno di cautela. Eur J Pediatr. 3 marzo 2009.

  10. Keren R, Bhutani VK, Luan X, et al; Identificazione dei neonati a rischio di iperbilirubinemia significativa: un confronto tra due approcci raccomandati. Arch Dis Child. 2005 Apr90 (4): 415-21.

  11. Nessun autore elencato; Gestione dell'iperbilirubinemia nel neonato 35 o più settimane di gestazione. Pediatria. 2004 luglio114 (1): 297-316.

  12. Bhutani VK, Johnson L; Relazione sinossi del registro pilota Kernicterus USA. J Perinatol. 2009 Feb29 Suppl 1: S4-7.

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