Sindrome di Klinefelter

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che colpisce solo i maschi. I maschi affetti hanno un cromosoma X in più. Talvolta viene chiamato semplicemente XXY. Tra 1 su 500 e 1 su 1.000 maschi nascono con la sindrome di Klinefelter (KS). Molte persone con KS non vengono diagnosticate finché non sono adulti e si ritiene che fino a due terzi non possano mai essere diagnosticati.

I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno piccoli testicoli (testicoli) che non producono abbastanza ormone maschile testosterone prima della nascita e durante la pubertà. Questa mancanza di testosterone significa che durante la pubertà, le normali caratteristiche sessuali maschili potrebbero non svilupparsi completamente. Si tende a ridurre i peli facciali e pubici e spesso si sviluppa un tessuto mammario. La mancanza di testosterone è anche responsabile di altri sintomi, tra cui l'infertilità.

Il trattamento include la sostituzione del testosterone. Questo può aiutare a migliorare alcuni dei sintomi ma non ha un effetto sulla fertilità. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter conduce una vita indipendente, formando relazioni e ottenendo un lavoro normale. Inoltre hanno spesso una durata di vita normale.

Sindrome di Klinefelter

  • Qual è la sindrome di Klinefelter (KS)
  • Sintomi
  • Le cause
  • Come viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter?
  • Trattamento
  • complicazioni
  • Qual è la prospettiva (prognosi) per la sindrome di Klinefelter?

Qual è la sindrome di Klinefelter (KS)

In generale, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un cromosoma di ciascuna coppia è ereditato da tua madre e l'altro è ereditato da tuo padre. Una di queste coppie cromosomiche è conosciuta come i cromosomi sessuali perché questa coppia di cromosomi determina il nostro sesso.

Le femmine hanno due dello stesso tipo di cromosoma sessuale (XX). I maschi hanno due diversi cromosomi sessuali (XY). Il cromosoma Y contiene i geni determinanti del maschio. Quindi una femmina ha normalmente cromosomi 46, XX e un maschio ha normalmente 46, XY.

In KS, i maschi hanno un cromosoma X in più. È un problema genetico che colpisce solo ragazzi e uomini. È una trisomia del cromosoma sessuale. Invece di essere 46, XY, uomini o ragazzi con KS sono in genere 47, XXY.

Il Dr Harry F. Klinefelter descrisse per la prima volta questa sindrome negli Stati Uniti nel 1942. La condizione influisce sullo sviluppo sessuale. I maschi con KS hanno piccoli testicoli (testicoli) che non producono abbastanza ormone maschile testosterone prima della nascita e durante la pubertà. Questa mancanza di testosterone significa che durante la pubertà, le normali caratteristiche sessuali maschili non si sviluppano completamente. I peli del viso e del pube sono ridotti e alcuni tessuti del seno possono svilupparsi. La mancanza di testosterone è anche responsabile di alcuni degli altri sintomi (vedi sopra), inclusa l'infertilità.

Sintomi

KS di solito non si nota fino a quando non si passa attraverso la pubertà. La pubertà potrebbe essere tardiva o incompleta se hai KS. A volte la condizione può essere diagnosticata solo se si è indagati per l'infertilità da adulto. Le caratteristiche sono spesso sottili e potrebbero non essere notate o potrebbero non essere un problema. Non tutte le persone con KS hanno tutte le caratteristiche tipiche.

Le caratteristiche tipiche di KS in un adulto sono:

  • Piccoli testicoli (testicoli). Questa funzione è presente nella maggior parte delle persone con KS.
  • Diminuzione dei peli sul viso rispetto a un normale maschio.
  • Alcuni sviluppo del tessuto mammario (ginecomastia).
  • Diminuzione dei peli pubici rispetto a un normale maschio.
  • Un corpo alto e magro con braccia e gambe sproporzionatamente lunghe.
  • Obesità - questo può causare una linea più spessa ma è spesso parzialmente mascherato da fianchi più larghi del normale.

I bambini e gli adolescenti con KS possono anche avere:

  • Un ritardo nell'età della prima camminata.
  • Una condizione che causa problemi di coordinazione (disprassia).
  • Ritardo o difficoltà di linguaggio e linguaggio.
  • Problemi di attenzione
  • Disturbi dell'apprendimento lievi.
  • Una condizione che causa problemi di lettura, scrittura o ortografia (dislessia).
  • Problemi comportamentali - i ragazzi tendono ad essere timidi e hanno scarsa autostima; possono sembrare immaturi rispetto ai loro coetanei.

In età adulta, oltre alle principali caratteristiche tipiche:

  • Potrebbero esserci problemi nell'ottenere un'erezione e un basso desiderio sessuale (bassa libido).
  • Ansia e depressione possono essere un problema.
  • Il "diradamento" delle ossa (osteoporosi) può svilupparsi nella giovane età o nella mezza età piuttosto che nella solita età avanzata per questa condizione.
  • Un fisico meno muscoloso degli altri uomini.
  • La maggior parte degli uomini che hanno 47, XXY hanno un'intelligenza normale. Tuttavia, l'intelligenza potrebbe essere influenzata.
  • Quasi tutti gli uomini che sono 47, XXY saranno sterili (sterili). Cioè non saranno in grado di generare un bambino senza un aiuto medico.

Le cause

KS è una condizione genetica ma non è "ereditata" dai tuoi genitori. Di solito accade casualmente durante la meiosi. La meiosi è una divisione cellulare che produce cellule uovo e spermatozoi (cellule riproduttive). A causa di un errore nella divisione cellulare chiamata nondisgiunzione, un uovo o una cellula dello sperma possono avere una copia extra di un cromosoma X. Ciò significa che quando incontra un ovulo o uno spermatozoo "normale" al momento del concepimento, l'embrione prodotto (che andrà a svilupparsi nel bambino) avrà una copia in più del cromosoma X in ciascuna delle cellule del suo corpo. Questo è noto come trisomia del cromosoma sessuale (ci sono tre cromosomi sessuali nelle cellule del corpo anziché due).

Mosaic KS si verifica anche casualmente e non è "ereditato". Durante lo sviluppo precoce nell'utero (utero), c'è un problema con la divisione cellulare. Ciò significa che alcune delle cellule del corpo hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY) e altre cellule hanno una copia extra del cromosoma X (47, XXY).

Si ritiene che le madri oi padri che sono in età avanzata possano avere più probabilità di avere un bambino con KS.

Come viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter?

KS viene spesso diagnosticato quando un uomo viene indagato per infertilità. La diagnosi può essere confermata da un test chiamato cariotipo. Viene prelevato un campione di sangue dall'uomo e vengono studiati i cromosomi. Questo test può mostrare il cromosoma X in più.

Talvolta il KS viene diagnosticato in un bambino non nato durante lo screening prenatale effettuato per un altro motivo. Se, ad esempio, i test di screening hanno mostrato un aumento del rischio di sindrome di Down, la madre può continuare con un ulteriore test chiamato amniocentesi. In questo test, un campione viene prelevato dal liquido amniotico attorno al bambino nell'utero (utero). Un test del cariotipo può quindi essere eseguito sul campione e può mostrare se il bambino ha KS.

KS può anche essere diagnosticato al momento della pubertà. La pubertà può essere ritardata o notata come anormale. Un medico può notare segni di KS quando ti esaminano; per esempio, se i testicoli (testicoli) sono piccoli, o se si hanno sviluppo del tessuto mammario (ginecomastia) o peli pubici ridotti per la tua età. Il medico può quindi suggerire un esame del sangue del cariotipo.

Altri esami del sangue possono essere eseguiti anche se il medico sospetta che lei possa avere KS. Questi includono esami del sangue ormonale. Ad esempio, se si dispone di KS, verso la fine della pubertà e in età adulta i livelli di testosterone nel sangue saranno bassi. Altri livelli ormonali - l'ormone luteinizzante e l'ormone follicolo-stimolante - tendono ad essere più alti del normale.

Trattamento

Se si dispone di KS, di solito si farà riferimento a uno specialista dell'ormone (un endocrinologo).

Sostituzione del testosterone

Il trattamento principale per KS è con testosterone per aumentare i bassi livelli. Idealmente, la sostituzione del testosterone dovrebbe iniziare alla pubertà ed è necessaria per tutta la vita. Il testosterone può aiutare a:

  • Aumenta la tua forza e costruisci un tipo di corpo più muscoloso.
  • Aumentare la crescita dei peli facciali e pubici.
  • Aumenta la tua libido (desiderio sessuale).
  • Ingrandisci i tuoi testicoli.
  • Migliora il tuo umore e la tua autostima.
  • Proteggere contro le "ossa sottili" (osteoporosi).
  • Ridurre il rischio di malattie cardiovascolari.

Tuttavia, il trattamento con testosterone non ha alcun effetto sulla fertilità. Inoltre ha scarso effetto sullo sviluppo del tessuto mammario (ginecomastia).

Trattamento per ginecomastia

La ginecomastia può essere un problema preoccupante per i maschi con KS. A volte gli uomini scelgono di farsi operare per rimuovere il tessuto mammario.

Trattamento di sterilità

Se hai KS e stai considerando di avere figli, dovrai vedere uno specialista in infertilità. Ci sono stati grandi sviluppi nel trattamento dell'infertilità negli ultimi anni e ci sono stati casi di uomini con figli di padre KS. Inoltre, gli uomini con varianti di KS possono essere fertili (mosaico KS - vedi la sezione chiamata "Dettagli e cause della sindrome di Klinefelter" di seguito).

L'indagine mostrerà se hai qualche spermatozoi vitali nei tuoi testicoli. Se questo è il caso, lo sperma potrebbe essere in grado di essere estratto dai tuoi testicoli. Lo sperma può quindi essere utilizzato per la fecondazione in vitro (IVF) o l'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). ICSI coinvolge un singolo spermatozoo iniettato direttamente in un uovo. L'uovo contenente lo spermatozoo viene quindi inserito nell'utero allo stesso modo di quello con la FIV. Vedere l'opuscolo separato chiamato Trattamenti di infertilità per maggiori dettagli.

Tuttavia, potresti voler vedere prima un consulente genetico. Il rischio esatto di qualcuno con KS di avere un bambino con KS o un altro problema cromosomico è sconosciuto, ma sembra essere basso.

Altri trattamenti

Altri trattamenti per KS possono includere, ad esempio, la terapia del linguaggio e del linguaggio e la terapia comportamentale nei bambini (se necessario). Talvolta sono necessarie anche fisioterapia e terapia occupazionale.

complicazioni

I maschi con KS possono avere un aumentato rischio di determinate condizioni che interessano altri sistemi corporei, tra cui:

  • Malattie cardiovascolari - questo è dovuto all'aumento dei livelli di colesterolo che possono verificarsi e il rischio può essere ridotto con il trattamento con testosterone.
  • "Assottigliamento" delle ossa (osteoporosi) - bassi livelli di testosterone aumentano il rischio di sviluppare l'osteoporosi. Se hai la KS dovresti sottoporti a regolari test di screening della densità ossea.
  • Cancro al seno: il rischio di sviluppare il cancro al seno è molto più elevato rispetto agli uomini sani. Il rischio è ancora inferiore a quello delle donne. Se hai il KS, dovresti esaminare regolarmente la zona del seno e consultare il medico se noti dei grumi o se hai dubbi.
  • Tromboembolismo: gli uomini con KS hanno un aumentato rischio di trombosi venosa profonda e coaguli di sangue nei vasi sanguigni (embolia polmonare).
  • Malattie autoimmuni - questi includono il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren.
  • Diabete - questo è anche più comune se si dispone di KS.

Qual è la prospettiva (prognosi) per la sindrome di Klinefelter?

A volte i ragazzi con KS possono lottare durante l'adolescenza. Possono avere difficoltà a scuola, molte frustrazioni e, occasionalmente, possono avere seri problemi emotivi o comportamentali.

Tuttavia, la maggior parte degli uomini con KS continua a condurre una vita indipendente, formando relazioni e ottenendo un lavoro normale.

Di per sé, KS non accorcia la durata della vita. Tuttavia, l'aspettativa di vita può essere ridotta se si sviluppa una delle condizioni sopra descritte (come il diabete e / o le malattie cardiovascolari), poiché possono ridurre la durata della vita.

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Ulteriori letture e riferimenti

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